内容を事前に理解し、
納得して受けることが重要
新型出生前検査とは、おなかの中の赤ちゃんが、染色体疾患を持つ可能性を検出する検査のことをいいます。正式には無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic testing：NIPT）といい、同じ出生前検査でも、子宮に針を刺して羊水や絨毛（じゅうもう）を採取する「侵襲的検査」に対して、腕からの採血によって検査ができ、赤ちゃんを傷つけるリスクがないことから「無侵襲的検査」といいます。
検査対象となる染色体疾患は、13トリソミー（パトウ症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、21トリソミー（ダウン症候群）の三つです。検査で分かるのは、赤ちゃんがこれらの疾患を持っている可能性が高いか低いかであり、診断を確定するものではありません。
NIPTを受けられる医療機関は、認可施設と無認可施設があります。認可施設は、検査前の遺伝カウンセリングや検査後のサポートが充実し、安心して検査を受けられるメリットがあります。無認可施設は手軽に検査を受けやすい面もありますが、仮に結果が陽性の場合は、結果の説明やカウンセリング、確定検査を受けられる医療機関を自分で探さなくてはならないケースもあり、注意が必要です。ちなみに認可施設の検査対象は、昨年まで「35歳以上」という年齢制限がありましたが、現在では撤廃されています。
当クリニックの遺伝カウンセリングでは、対象になる疾患のことや検査のしくみ、検査をする意味、結果が出た後のことなどを約1時間かけてじっくりお話しします。「赤ちゃんに問題がないことを知りたい」という理由で検査を希望する人も多いのですが、NIPTで調べられるのは、さまざまな種類がある赤ちゃんの生まれつきの疾患のごく一部です。陽性の場合は原則として羊水検査を受けていただきますが、子宮に針を刺すので流産や合併症のリスクがあります。これらのことを理解していただき、パートナーと納得するまで話し合った上で検査を受ける・受けないを決めることが重要です。そのためにも、NIPTについてきちんと説明できる施設を受診していただくことをお勧めします。
荒川レディースクリニック院長
荒川 正人さん
★PROFILE★
新潟市西蒲区（旧巻町）出身。日本産科婦人科学会・産婦人科専門医。臨床遺伝専門医。母体保護法指定医。新潟大学医学部卒業。2002年に荒川レディースクリニックを開院。「女性の一生のトータルサポート」を理念に掲げ、安全で堅実な医療を提供する。